关于精准医疗，知道这些就够了

【精准，再精准一点】

精准医疗，癌症治疗领域新兴起的前沿技术，可以根据患者的基因、所处环境和生活方式来实施有针对性的治疗。年初，奥巴马总统发布了“精准医疗计划”。

一些研究机构大规模开展了临床试验，也有一些病人从中受益。尽管如此，精准医疗还远没有其倡导者们希望的那样普及——或者说——精准。想让精准医疗百分百发挥作用，研究者们就必须根据每一位患者的生理差异来为其度身定造治疗方案，而这一点似乎随着研究的深入越发困难重重。

精准医疗究竟是怎样进行的？

从最基础的层面来说，癌症就是细胞生长快于死亡的疾病。基因控制着细胞的生长死亡周期，这些基因的变异会影响一个人患癌症的可能性。胚系突变通过遗传而来， 生来具有BRCA突变的妇女罹患乳腺和卵巢癌的风险比其他人更高。HER2阳性乳腺癌（每5例乳腺癌中就有1例）的妇女并非生来就带着突变的基因，基因突 变是因为环境和生活方式造成的。当几个这类突变聚集在一个或一群细胞时，癌症便产生了。重要的是，同样的突变也可能在身体的很多其他地方产生。

精准医疗——也叫个人化或个体化医疗——主要针对的就是这些后天突变。举例来说，当一位患者被诊断得了肺癌，医生会提取一小块肿瘤样本，对其中细胞的基因进 行测序。通常，医生只会检测部分基因来找到促使癌细胞生长的突变，但有时也会对患者的全部基因进行测序以便更好地找出癌症发病的根源。

一旦找到了该突变，医生们就可以对症下药，只杀死含有该致病突变的细胞。这种方法对病人来说较现有的化疗（会同时杀死快速增殖的细胞，不论是不是癌细胞）要好得多。因为只对特定癌细胞进行治疗，病人会经受更少的副作用，精神好，康复得也更快。

说起来容易做起来难。眼下，精准医疗还不能做到如此精准。癌症细胞有很多种变异方式，有时很难确定是哪个导致了癌症。目前，研究者们只能识别出50种致癌基 因突变。有预测致癌突变可达数百上千种，科学家们尚无法全部找到它们。这就意味着有时肿瘤基因测试结果显示不出致癌的突变。就算找到了致癌突变，有时医生 也无法对症下药，因为针对该突变的药物还没被研发出来。

精准医疗是一门新型科学，因此这些问题还有待进一步探讨。科学家们或许还要穷尽数载心血才能找到答案。不过现在研究者们正在系统地应对这一深奥的难题，并取得了令人瞩目的进展。他们的成果意味着精准医疗正在美国及其他国家患者间普及，同时也提醒着他们前路漫漫。

检验治疗的新方法

过去，当科学家们试图在患者身上试验一种新型抗癌药时，他们会将患者按癌症患病区域来分组——肺癌，乳腺癌，结肠癌等等。然而随着精准医疗的兴起，研究者们认识到不论在身体哪个部位，因同一种突变而产生的癌症有着诸多共通点。

在美国国家癌症研究所和纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSKCC）实施的新临床试验中，研究者们尝试对身体不同位置存在相同癌变的患者进行治疗。研究结果发 现，治疗对身体某些部分患病的病人比对其他部分患病的病人更有效。这就代表在选择治疗癌症病人的疗法时，医生必须将患病区域和癌变都考虑在内。

“我想很多人也许都不知道，我们真的需要综合考虑患者的情况，找到肿瘤产生的根源，搞清楚癌症的基因及非基因病变。”MSKCC专注于精准医疗的药物发展项目 组负责人兼研究者大卫·海曼说道。“为了给每位病人提供突破性治疗，我们需要将肿瘤基因的信息与我们对其基本功能的理解结合起来。”

基因的另一面

患者对治疗药物的代谢决定了药量的增减。有时，暂时没有出现癌变的细胞得以逃过治疗，意味着癌症还会卷土重来。

精准医疗的下一步将是把不同的药物结合在一起，使药物能杀死更多的细胞而不只是主要致癌细胞——这就像在打地鼠游戏中一次性打死了所有的地鼠。通过截断癌症的所有去路，医生们可以将肿瘤完全移除，控制癌症。

在不久的将来，这种多管齐下的治疗方法将与免疫疗法相结合，成为我们对付癌症的主要手段之一。这一组合将成为人类与癌症正面交锋以来最有望获胜的利器。这并不代表胜利就在眼前。除了更多的研究和新药物的开发，医生还要面对病人这一关。

读取基因的层层障碍

精准医疗的前提是现代科技能够给人类基因组简捷快速地排序。然而美国的绝大多数人仍没有给自己的基因组排过序。基因排序仍仅限于大学医学研究中心，尚未走入寻常百姓家。即使有人想要做基因测试，也往往因为医疗保险不包括基因测试而在高昂的费用前望而却步。

总有一天，基因组排序的价格将会变得容易令人接受，而随着其广泛应用，医疗保险也会包含基因组排序。很快，一个人的整个基因组将成为其病历的一部分，伴随其终身。

但是，阻碍精准医疗普及的还有另外一只拦路虎：很多人（包括很多医生）不知道基因组测序可以看出哪些内容。所以很多病人不会要求医生对其进行基因检测，医生 也不会建议病人做基因检测。这样一来，病人就无法得到最好的治疗。更糟的是，他们甚至会害怕面对基因测试可能暴露出的问题。

的确，基因组测序可以暴露出某些问题，例如一些可能会影响到病人自身甚至其伴侣健康的基因变异。遗传基因顾问应该担负起自己的责任，与病人讨论检查结果并帮助病人理解这些结果到底是何意思。

精准医疗的未来已初现曙光，几年之后前路将越发宽广，为全世界成千上万的癌症患者带来福音。留给我们的工作还有很多。

患者必须要理解基因在癌症及其治疗中所扮演的角色；保险和医药公司这样的组织需要承认基因标记的重要性，促进治疗药物的研发。当然，科学家也要继续投入到更精密复杂的实验中去，找到更有效的方式来消灭肿瘤细胞。

文章来源：Popular Science

文章作者：Alexandra Ossola

编译：未来论坛 商白

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